Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163170(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 388962(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 74.135.400–74.147.912 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,5 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 107 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BOLA3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BOLA3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BOLA3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 324 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BOLA3 genini nasıl okur
6
BOLA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BOLA3 genindeki 12,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BOLA3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BOLA3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BOLA3 geni: bolA family member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bola3
Dante Labs. BOLA3 geni: bolA family member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bola3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde