İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.22
Koordinatlar
Kromozom X: 53.374.149–53.422.654 (GRCh38)
Eksonlar
48,5 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.233 amino asit
Diğer adları
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Önceki semboller
SMC1L1
MANE Select transkripti
ENST00000322213.9NM_006306.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cornelia de Lange Sendromu

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SMC1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SMC1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMC1A ve yakınındaki 10 gen, kromozom X üzerinde, 52.898.402 ile 53.898.401 arasında.Kromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52.887.404–52.908.560, ileri iplikFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, geri iplikFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, ileri iplikGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, ileri iplikTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, ileri iplikKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, geri iplikKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, geri iplikIQSEC2SMC1A: 53.374.149–53.422.654, geri iplikSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, ileri iplikRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, geri iplikHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, geri iplikHUWE1SMC1A şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 53.374.149–53.380.186, 6.038 bazEkson 24: 53.380.620–53.380.730, 111 bazEkson 23: 53.381.018–53.381.087, 70 bazEkson 22: 53.382.232–53.382.383, 152 bazEkson 21: 53.382.506–53.382.660, 155 bazEkson 20: 53.383.097–53.383.253, 157 bazEkson 19: 53.394.778–53.394.888, 111 bazEkson 18: 53.396.227–53.396.380, 154 bazEkson 17: 53.396.472–53.396.617, 146 bazEkson 16: 53.399.589–53.399.730, 142 bazEkson 15: 53.403.566–53.403.672, 107 bazEkson 14: 53.403.777–53.403.893, 117 bazEkson 13: 53.405.012–53.405.149, 138 bazEkson 12: 53.405.245–53.405.391, 147 bazEkson 11: 53.405.493–53.405.672, 180 bazEkson 10: 53.405.771–53.405.956, 186 bazEkson 9: 53.409.062–53.409.269, 208 bazEkson 8: 53.409.421–53.409.503, 83 bazEkson 7: 53.411.761–53.411.901, 141 bazEkson 6: 53.411.995–53.412.253, 259 bazEkson 5: 53.412.900–53.413.138, 239 bazEkson 4: 53.413.232–53.413.435, 204 bazEkson 3: 53.414.758–53.414.870, 113 bazEkson 2: 53.414.981–53.415.169, 189 bazEkson 1: 53.422.492–53.422.654, 163 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,5 kb uzunluğunun 9,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.702 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMC1A genini nasıl okur

155

SMC1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMC1A genindeki 48,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMC1A geni: structural maintenance of chromosomes 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A geni: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smc1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al