İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 10.672.474–10.697.533 (GRCh38)
Eksonlar
25,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
301 amino asit
Önceki semboller
SCOD1
MANE Select transkripti
ENST00000255390.10NM_004589.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    SCO1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, SCO1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCO1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 17 üzerinde, 10.185.004 ile 11.185.003 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, geri iplikGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, geri iplikMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, geri iplikMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, geri iplikMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, geri iplikMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, geri iplikMYH2MYH3: 10.628.526–10.657.309, geri iplikMYH3SCO1: 10.672.474–10.697.533, geri iplikSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, ileri iplikADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, geri iplikTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, geri iplikTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, geri iplikPIRTSCO1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 10.672.474–10.681.253, 8.780 bazEkson 5: 10.686.727–10.686.842, 116 bazEkson 4: 10.691.872–10.691.964, 93 bazEkson 3: 10.692.764–10.692.961, 198 bazEkson 2: 10.695.741–10.695.831, 91 bazEkson 1: 10.697.235–10.697.533, 299 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 25,1 kb uzunluğunun 9,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SCO1 genini nasıl okur

    9

    SCO1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SCO1 genindeki 25,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SCO1 geni: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. SCO1 geni: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sco1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al