İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Özet

Sitogenetik konum
3q27.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
Eksonlar
9,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
435 amino asit
Diğer adları
AP50, mu2
Önceki semboller
CLAPM1
MANE Select transkripti
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AP2M1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 3, AP2M1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP2M1 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 3 üzerinde, 183.679.473 ile 184.679.472 arasında.Kromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183.635.602–183.693.117, ileri iplikKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, ileri iplikYEATS2: 183.815.568–183.884.889, geri iplikMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, geri iplikMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, geri iplikPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, geri iplikABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, ileri iplikHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, ileri iplikHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, ileri iplikHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, ileri iplikEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, ileri iplikDVL3AP2M1: 184.174.855–184.184.091, ileri iplikAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, ileri iplikABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, ileri iplikVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, geri iplikALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, ileri iplikEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, ileri iplikCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, geri iplikCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, ileri iplikPSMD2: 184.299.157–184.309.054, ileri iplikEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, ileri iplikFAM131A: 184.335.916–184.348.421, ileri iplikFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, geri iplikCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, ileri iplikPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, geri iplikTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, ileri iplikEPHB3: 184.561.751–184.582.408, ileri iplikEPHB3AP2M1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 184.174.855–184.174.959, 105 bazEkson 2: 184.176.951–184.177.067, 117 bazEkson 3: 184.178.857–184.179.122, 266 bazEkson 4: 184.180.169–184.180.251, 83 bazEkson 5: 184.180.645–184.180.650, 6 bazEkson 6: 184.180.849–184.180.984, 136 bazEkson 7: 184.181.085–184.181.226, 142 bazEkson 8: 184.181.696–184.181.815, 120 bazEkson 9: 184.181.912–184.182.047, 136 bazEkson 10: 184.182.151–184.182.248, 98 bazEkson 11: 184.182.757–184.182.868, 112 bazEkson 12: 184.183.482–184.184.091, 610 baz1234567891011125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.308 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AP2M1 genini nasıl okur

    1

    AP2M1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AP2M1 genindeki 9,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AP2M1 geni: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1 geni: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap2m1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al