Gen
OPHN1
oligophrenin 1
- HGNC 8148↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000079482↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4983↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq12
- Koordinatlar
- Kromozom X: 68.042.344–68.433.495 (GRCh38)
- Eksonlar
- 391,2 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 802 amino asit
- Diğer adları
- OPN1, ARHGAP41
- Önceki semboller
- MRX60
- MANE Select transkripti
- ENST00000355520.6NM_002547.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
OPHN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
OPHN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 391,2 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.409 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OPHN1 genini nasıl okur
37
OPHN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, OPHN1 genindeki 391,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
OPHN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OPHN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
26 özellik daha göster
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Poor speech
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Delayed ability to walk
- Disorganization of the anterior cerebellar vermis
- Frontal cortical atrophy
- Intention tremor
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Retrocerebellar cyst
- Self-mutilation
- Temporal cortical atrophy
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Enlarged cisterna magna
- Tall chin
- Prominent nose
- Wide nasal bridge
6 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OPHN1 geni: oligophrenin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ophn1
Dante Labs. OPHN1 geni: oligophrenin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ophn1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde