İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Özet

Sitogenetik konum
7q36.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Eksonlar
76,9 kb boyunca 20 ekson
Protein
751 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select transkripti
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Bozuklukları Sendromları (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver sendromuOtozomal dominant

      EZH2 varyantları nedeniyle ortaya çıkan, boy uzaması, ilerlemiş kemik yaşı, karakteristik yüz özellikleri ve değişken düzeyde öğrenme güçlükleriyle seyreden bir büyüme bozukluğu sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EZH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, EZH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EZH2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 7 üzerinde, 148.345.837 ile 149.345.836 arasında.Kromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, ileri iplikCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, ileri iplikC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, ileri iplikCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, geri iplikEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, geri iplikPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, geri iplikZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, geri iplikZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, ileri iplikZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, ileri iplikZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, ileri iplikZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, ileri iplikZNF783EZH2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 148.807.383–148.807.706, 324 bazEkson 19: 148.809.071–148.809.155, 85 bazEkson 18: 148.809.310–148.809.390, 81 bazEkson 17: 148.810.333–148.810.414, 82 bazEkson 16: 148.811.625–148.811.720, 96 bazEkson 15: 148.813.959–148.814.137, 179 bazEkson 14: 148.814.914–148.815.039, 126 bazEkson 13: 148.815.506–148.815.546, 41 bazEkson 12: 148.816.684–148.816.778, 95 bazEkson 11: 148.817.222–148.817.391, 170 bazEkson 10: 148.817.877–148.818.117, 241 bazEkson 9: 148.819.596–148.819.687, 92 bazEkson 8: 148.826.454–148.826.632, 179 bazEkson 7: 148.827.164–148.827.266, 103 bazEkson 6: 148.828.740–148.828.880, 141 bazEkson 5: 148.829.728–148.829.848, 121 bazEkson 4: 148.832.634–148.832.750, 117 bazEkson 3: 148.846.470–148.846.598, 129 bazEkson 2: 148.847.182–148.847.305, 124 bazEkson 1: 148.884.164–148.884.291, 128 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 76,9 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.256 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EZH2 genini nasıl okur

23

EZH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EZH2 genindeki 76,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EZH2 geni: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2 geni: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ezh2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al