İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 24.494.969–24.537.207 (GRCh38)
Eksonlar
42,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
535 amino asit
Diğer adları
SSADH, SSDH
MANE Select transkripti
ENST00000357578.8NM_001080.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ALDH5A1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ALDH5A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, ALDH5A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDH5A1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 6 üzerinde, 24.016.088 ile 25.016.087 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, ileri iplikNRSN1DCDC2: 24.171.747–24.383.300, geri iplikDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, ileri iplikMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, geri iplikGPLD1ALDH5A1: 24.494.969–24.537.207, ileri iplikALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, geri iplikKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, geri iplikTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, ileri iplikACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, geri iplikC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, ileri iplikGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, geri iplikARMH2: 24.797.373–24.809.798, geri iplikRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, geri iplikRIPOR2ALDH5A1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.494.969–24.495.350, 382 bazEkson 2: 24.502.523–24.502.606, 84 bazEkson 3: 24.503.263–24.503.433, 171 bazEkson 4: 24.504.869–24.504.985, 117 bazEkson 5: 24.515.167–24.515.310, 144 bazEkson 6: 24.520.401–24.520.544, 144 bazEkson 7: 24.522.767–24.522.925, 159 bazEkson 8: 24.527.997–24.528.166, 170 bazEkson 9: 24.532.119–24.532.177, 59 bazEkson 10: 24.533.507–24.537.207, 3.701 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,2 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.608 tanesi proteini kodlar.

ALDH5A1 dizilemesi

130

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALDH5A1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ALDH5A1 genindeki tüm 42,2 kb'yi kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil.

ALDH5A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALDH5A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALDH5A1 geni: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1 geni: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh5a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al