İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
2q24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 165.985.813–166.128.020 (GRCh38)
Eksonlar
142,2 kb boyunca 29 ekson
Protein
2.009 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Önceki semboller
SCN1, FEB3
MANE Select transkripti
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dravet Sendromu

    • Otozomal dominant

      Dravet sendromu, hayatın ilk yılı içinde, tipik olarak 4-5. aylarda başlayan, status epileptikus ve ateşle sıklıkla tetiklenen, ilaçlara dirençli çeşitli nöbetlerle karakterize bir kanalopatidir. Daha önce sağlıklı olan çocuklarda görülür ve sıklıkla bilişsel ve motor gerilemeye yol açar. Dravet, diğer kanalopatilerden genellikle SCN1A genindeki bir mutasyon nedeniyle ayrılır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Valproat, klobazam, topiramat, stiripentol; ilaca dirençli olgularda fenfluramin (Fintepla) ve kannabidiol (Epidiolex); sodyum kanalı blokerleri (lamotrijin, karbamazepin, okskarbazepin) SCN1A pozitif hastalarda KONTRENDİKEDİR.

  • Ailevi Hemipleji Migreni

    • Migren, Ailevi Hemipleji, 3Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin SCN1A geninde mutasyon olduğu, ailesel veya sporadik her türlü hemipleji migreni.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Otozomal dominant

      Motor güçsüzlüğü içeren aura öyküsünün bireysel ve ailesel öykü ile karakterize olduğu bir migren bozukluğu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel veya Sporadik Hemipleji MigreniOtozomal dominant

      Hemipleji migreni (HM), aura sırasında motor güçsüzlük bulunmasıyla karakterize, nadir görülen bir aura eşlikli migren türüdür. Hemipleji migreni, aile öyküsüne bağlı olarak iki ana forma sahiptir: motor güçsüzlük içeren aurası olan en az bir birinci veya ikinci derece akrabası bulunan hastalarda ailesel hemipleji migreni (FHM) görülür; bu tür aile öyküsü olmayan hastalarda ise sporadik hemipleji migreni (SHM) görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SCN1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, SCN1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN1A ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 165.556.917 ile 166.556.916 arasında.Kromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, ileri iplikCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, geri iplikGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, geri iplikTTC21BSCN1A: 165.985.813–166.128.020, geri iplikSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, geri iplikSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, geri iplikSCN7ASCN1A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 29: 124 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 46 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 55 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 165.985.813–165.992.422, 6.610 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 28: 165.994.146–165.994.416, 271 bazEkson 27: 165.996.013–165.996.117, 105 bazEkson 26: 165.998.038–165.998.175, 138 bazEkson 25: 165.999.723–165.999.776, 54 bazEkson 24: 166.002.472–166.002.753, 282 bazEkson 23: 166.009.719–166.009.841, 123 bazEkson 22: 166.012.109–166.012.282, 174 bazEkson 21: 166.013.744–166.013.898, 155 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 20: 166.015.607–166.015.727, 121 bazEkson 19: 166.036.048–166.036.530, 483 bazEkson 18: 166.037.776–166.038.132, 357 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 17: 166.039.423–166.039.596, 174 bazEkson 16: 166.041.231–166.041.469, 239 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 166.042.292–166.042.424, 133 bazEkson 14: 166.043.669–166.044.049, 381 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 166.045.043–166.045.327, 285 bazEkson 12: 166.046.770–166.046.976, 207 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 166.047.627–166.047.768, 142 bazEkson 10: 166.048.886–166.048.949, 64 bazEkson 9: 166.051.719–166.051.988, 270 bazEkson 8: 166.052.852–166.052.943, 92 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 166.054.638–166.054.766, 129 bazEkson 6: 166.056.411–166.056.500, 90 bazEkson 5: 166.058.570–166.058.688, 119 bazEkson 4: 166.073.358–166.073.670, 313 bazEkson 3: 166.077.710–166.077.801, 92 bazEkson 2: 166.126.924–166.127.010, 87 bazEkson 1: 166.127.771–166.128.020, 250 baz2925201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 142,2 kb uzunluğunun 11,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.030 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN1A genini nasıl okur

720

SCN1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 49 tanesi (%6,8), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (49 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SCN1A genindeki 142,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan SCN1A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A420Vc.1259C>TEkzon 12166.046.888Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G908Rc.2722G>CEkzon 18166.038.000Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P768Lc.2303C>TEkzon 16166.041.343Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P1838Lfs*20c.5511delEkzon 29165.991.763Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R219Gc.655A>GEkzon 8166.052.891Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R219Tc.656G>CEkzon 8166.052.890Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R931Hc.2792G>AEkzon 18166.037.930Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R1639Pc.4916G>CEkzon 29165.992.359Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
S570Nc.1709G>AEkzon 14166.044.003Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
T1210Mc.3629C>TEkzon 21166.013.820Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

SCN1A varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN1A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al