İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FKRP

fukutin related protein

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 46.746.057–46.758.575 (GRCh38)
Eksonlar
12,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
495 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select transkripti
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

      Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FKRP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, FKRP genin yerini gösteren köşeli parantezle. FKRP ve yakınındaki 20 gen, kromozom 19 üzerinde, 46.252.316 ile 47.252.315 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46.297.026–46.343.433, ileri iplikHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, ileri iplikPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, geri iplikCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, geri iplikPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, geri iplikPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, geri iplikPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, ileri iplikCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, geri iplikPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, geri iplikGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, geri iplikDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, geri iplikPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, geri iplikSTRN4FKRP: 46.746.057–46.758.575, ileri iplikFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, geri iplikSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, geri iplikAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, ileri iplikARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, ileri iplikNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, geri iplikTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, geri iplikZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, ileri iplikSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, geri iplikBBC3FKRP şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 192 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.746.057–46.746.090, 34 bazEkson 2: 46.748.027–46.748.088, 62 bazEkson 3: 46.748.515–46.748.665, 151 bazEkson 4: 46.755.412–46.758.575, 3.164 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.488 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FKRP genini nasıl okur

194

FKRP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FKRP genindeki 12,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FKRP geni: fukutin related protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP geni: fukutin related protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fkrp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al