İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Eksonlar
5,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
408 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Önceki semboller
DPAGT2, DPAGT
MANE Select transkripti
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • DPAGT1-CDGOtozomal resesif

      DPAGT1'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; ağır çok sistemli hastalıktan kemer-kuşak tipi konjenital miyasteni sendromuna kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Miyastenik form, konjenital miyasteni sendromu için kullanılan ilaçlara yanıt verebilir.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DPAGT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, DPAGT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DPAGT1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 11 üzerinde, 118.599.182 ile 119.599.181 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, ileri iplikARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, ileri iplikPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, geri iplikTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, geri iplikDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, ileri iplikCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, geri iplikBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, ileri iplikUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, ileri iplikCENATAC: 118.998.051–119.015.811, ileri iplikRPS25: 119.014.665–119.018.724, geri iplikRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, ileri iplikTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, geri iplikSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, geri iplikVPS11: 119.067.789–119.082.753, ileri iplikHMBS: 119.084.861–119.093.920, ileri iplikHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, geri iplikH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, geri iplikDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, ileri iplikC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, ileri iplikABCG4: 119.149.029–119.162.653, ileri iplikABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, ileri iplikNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, ileri iplikNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1DPAGT1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 119.096.510–119.097.063, 554 bazEkson 8: 119.097.142–119.097.297, 156 bazEkson 7: 119.097.464–119.097.551, 88 bazEkson 6: 119.097.855–119.098.043, 189 bazEkson 5: 119.098.403–119.098.487, 85 bazEkson 4: 119.100.262–119.100.408, 147 bazEkson 3: 119.100.630–119.100.843, 214 bazEkson 2: 119.101.018–119.101.138, 121 bazEkson 1: 119.101.495–119.101.853, 359 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.227 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DPAGT1 genini nasıl okur

36

DPAGT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DPAGT1 genindeki 5,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DPAGT1 geni: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1 geni: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpagt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al