Gen
COQ7
coenzyme Q7, hydroxylase
- HGNC 2244(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167186(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10229(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 217 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CLK-1, CAT5
- MANE Select transkripti
- ENST00000321998.10NM_016138.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COQ7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif
Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
COQ7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 654 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COQ7 genini nasıl okur
9
COQ7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COQ7 genindeki 12,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COQ7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COQ7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COQ7 geni: coenzyme Q7, hydroxylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq7
Dante Labs. COQ7 geni: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde