Gen
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117054↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 34↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 75.724.709–75.763.679 (GRCh38)
- Eksonlar
- 39 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 421 amino asit
- Diğer adları
- MCAD, MCADH, ACAD1
- MANE Select transkripti
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acadm.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameACADM ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları
- Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif
MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.
ACADM geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 39 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.266 tanesi proteini kodlar.
ACADM dizilemesi
314
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ACADM içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, ACADM genindeki tüm 39 kb'yi kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 91 durumu paylaşıyor
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain1 durumu paylaşıyor
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain1 durumu paylaşıyor
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha1 durumu paylaşıyor
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta1 durumu paylaşıyor
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase1 durumu paylaşıyor
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase1 durumu paylaşıyor
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha1 durumu paylaşıyor
- HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase1 durumu paylaşıyor
- HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 21 durumu paylaşıyor
- SLC22A5solute carrier family 22 member 51 durumu paylaşıyor
- SLC25A20solute carrier family 25 member 201 durumu paylaşıyor
ACADM ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACADM geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACADM geni: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acadm
Dante Labs. ACADM geni: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acadm
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde