İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NDUFS7

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 1.383.907–1.395.584 (GRCh38)
Eksonlar
11,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
213 amino asit
Diğer adları
PSST, FLJ46880, FLJ45860, CI-20
MANE Select transkripti
ENST00000233627.14NM_024407.5
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFS7 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, NDUFS7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFS7 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 19 üzerinde, 889.746 ile 1.889.745 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbMED16: 867.630–893.222, geri iplikMED16R3HDM4: 896.503–913.245, geri iplikR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, ileri iplikKISS1RARID3A: 924.528–975.939, ileri iplikARID3AWDR18: 984.248–998.438, ileri iplikWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, ileri iplikGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, geri iplikTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, ileri iplikCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, ileri iplikABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, ileri iplikARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, geri iplikPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, ileri iplikGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, ileri iplikSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, geri iplikATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, ileri iplikMIDN: 1.248.316–1.259.145, ileri iplikCIRBP: 1.259.384–1.274.880, ileri iplikCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, ileri iplikFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, ileri iplikFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, ileri iplikEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, ileri iplikPWWP3ANDUFS7: 1.383.907–1.395.584, ileri iplikNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, geri iplikGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, ileri iplikDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, ileri iplikRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, ileri iplikAPC2C19orf25: 1.461.143–1.479.565, geri iplikC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, geri iplikPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, ileri iplikREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, geri iplikPLK5: 1.507.978–1.536.046, ileri iplikMEX3D: 1.554.672–1.568.352, geri iplikMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, geri iplikMBD3: 1.578.339–1.605.445, geri iplikUQCR11: 1.593.987–1.605.500, geri iplikUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, geri iplikTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, ileri iplikONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, geri iplikATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, geri iplikREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, geri iplikKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, geri iplikABHD17ANDUFS7 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.383.907–1.383.942, 36 bazEkson 2: 1.387.811–1.387.847, 37 bazEkson 3: 1.388.525–1.388.593, 69 bazEkson 4: 1.388.833–1.388.938, 106 bazEkson 5: 1.390.871–1.391.050, 180 bazEkson 6: 1.391.119–1.391.165, 47 bazEkson 7: 1.393.242–1.393.330, 89 bazEkson 8: 1.395.391–1.395.584, 194 baz123456785′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 11,7 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 642 tanesi proteini kodlar.

    NDUFS7 dizilemesi

    11Orta

    Kısa okumalarla NDUFS7 dizilemesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

    NDUFS7 geninin ekzonlarından bazıları, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.

    Buna katkıda bulunan etken: NDUFS7 geninin ekzonlarının her zorluk türündeki bölgelerde bulunan oranı

    • Eşlenebilirlik%0
    • Homoloji%0
    • Tekrarlar%5,7
    • GC içeriği%100
    • Referans kapsamı%0

    Dante Labs'ın kendi araştırmasına dayanan bir Dante Labs puanı; NIST'in zor dizilenen bölgelere ilişkin Genome in a Bottle haritalarına dayanır.Puan nasıl hesaplanır

    10

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, NDUFS7 içindeki değişikliklerin konumları

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tüm genom dizilemesi, NDUFS7 geninin yalnızca 0,8 kb'lik ekzonlarını değil, intronlar dahil tüm 11,7 kb'lik bölgesini kapsar.

    ClinVar pathogenic variants (10)

    The NDUFS7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patojenik/muhtemelen patojenik 1
    • Muhtemelen patojenik 9
    VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    NM_024407.5(NDUFS7):c.364G>A (p.Val122Met) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_024407.5(NDUFS7):c.256C>G (p.Leu86Val) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.304G>A (p.Asp102Asn) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.339_348del (p.Arg115fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.343_352dup (p.Asp118fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.345_354del (p.Gln116fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.408+1G>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.415G>A (p.Asp139Asn) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.455+2T>C (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_024407.5(NDUFS7):c.537C>A (p.Tyr179Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    NDUFS7 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, NDUFS7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
    • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
    • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFS7 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufs7

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS7 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufs7

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al