İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Özet

Sitogenetik konum
7q21.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
Eksonlar
41,5 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.283 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
ZWS1, ZWS
MANE Select transkripti
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları

    • Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif

      Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PEX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, PEX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEX1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 7 üzerinde, 92.007.773 ile 93.007.772 arasında.Kromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91.940.837–92.112.177, ileri iplikAKAP9CYP51A1: 92.084.502–92.134.803, geri iplik: 92.112.159–92.179.511, geri iplik: 92.112.176–92.245.924, geri iplikLRRD1: 92.141.643–92.179.531, geri iplikLRRD1: 92.144.723–92.245.943, geri iplikKRIT1: 92.197.498–92.246.166, geri iplikKRIT1ANKIB1: 92.245.960–92.402.070, ileri iplikANKIB1GATAD1: 92.447.448–92.460.075, ileri iplikGATAD1ERVW-1: 92.468.380–92.477.986, geri iplikERVW-1PEX1: 92.487.025–92.528.520, geri iplikPEX1RBM48: 92.528.770–92.540.481, ileri iplikRBM48FAM133B: 92.560.654–92.590.417, geri iplikFAM133BCDK6: 92.604.921–92.837.004, geri iplikCDK6PEX1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 23: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 79 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 92.487.025–92.487.541, 517 bazEkson 23: 92.489.293–92.489.423, 131 bazEkson 22: 92.489.714–92.489.911, 198 bazEkson 21: 92.491.272–92.491.502, 231 bazEkson 20: 92.492.953–92.493.129, 177 bazEkson 19: 92.494.293–92.494.396, 104 bazEkson 18: 92.494.487–92.494.629, 143 bazEkson 17: 92.496.713–92.496.777, 65 bazEkson 16: 92.499.704–92.499.838, 135 bazEkson 15: 92.501.507–92.501.673, 167 bazEkson 14: 92.501.890–92.502.079, 190 bazEkson 13: 92.503.041–92.503.195, 155 bazEkson 12: 92.504.732–92.504.902, 171 bazEkson 11: 92.506.248–92.506.344, 97 bazEkson 10: 92.506.994–92.507.126, 133 bazEkson 9: 92.509.329–92.509.411, 83 bazEkson 8: 92.510.944–92.511.047, 104 bazEkson 7: 92.511.580–92.511.703, 124 bazEkson 6: 92.513.848–92.513.967, 120 bazEkson 5: 92.517.276–92.518.042, 767 bazEkson 4: 92.518.141–92.518.255, 115 bazEkson 3: 92.518.995–92.519.078, 84 bazEkson 2: 92.522.102–92.522.245, 144 bazEkson 1: 92.528.307–92.528.520, 214 baz2422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.852 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEX1 genini nasıl okur

397

PEX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEX1 genindeki 41,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEX1 geni: peroxisomal biogenesis factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1 geni: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al