AtlasGen
ELN
elastin
- HGNC 3327↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000049540↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2006↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q11.23
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 74.028.173–74.069.907 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,7 kb boyunca 33 ekson
- Protein
- 724 amino asit
- Diğer adları
- WBS, WS, SVAS
- MANE Select transkripti
- ENST00000252034.12NM_000501.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eln.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameELN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları
- Supravalvüler Aort StenozuOtozomal dominant
ELN genindeki değişikliklerden kaynaklanan, aort kapağının hemen üzerinde aortun daralması; diğer arterleri de etkileyebilir.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu durumu bilmek kalp ve kan damarı görüntülemesini ve akrabaların taranmasını desteklemektedir.
ELN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.175 tanesi proteini kodlar.
ELN dizilemesi
7Düşük
100 üzerinden, ELN genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğuHer çubuk, ELN geninin ekson bazlarının bu tür zorlu bölgelerdeki payını gösterir. Puan, bunları kısa okuma çağrısına maliyetlerine göre ağırlıklandırır: hiçbir baz herhangi birinde yer almadığında 0, her baz hepsinde yer aldığında 100.
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek anlamlı şekilde yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi genomun başka yerlerindeki, %90 ve üzeri benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve kapsayamayabileceği tandem tekrarlar ile tek baz dizileri. Ağırlık %15.%23
- GC içeriği%25'in altında veya %65'in üzerinde G ve C oranına sahip pencereler; kütüphane hazırlığının yetersiz kapsadığı alanlar. Ağırlık %10.%36
- Referans kapsamıYakındaki referans dizilimindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı bölgeler. Ağırlık %10.%0
154
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin ELN içindeki konumları
Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom, intronlar dahil, ELN genin tamamı olan 41,7 kb'yi kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 durumu paylaşıyor
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a21 durumu paylaşıyor
- ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A1 durumu paylaşıyor
- ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E11 durumu paylaşıyor
- ATP7AATPase copper transporting alpha1 durumu paylaşıyor
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 11 durumu paylaşıyor
- EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 21 durumu paylaşıyor
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 11 durumu paylaşıyor
- FBLN5fibulin 51 durumu paylaşıyor
- GORABgolgin, RAB6 interacting1 durumu paylaşıyor
- LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 11 durumu paylaşıyor
- LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 41 durumu paylaşıyor
ELN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ELN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of peripheral lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
48 özellik daha göster
- Angina pectoris
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Enlarged heart
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of coronary artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Systolic heart murmur
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Myxomatous mitral valve degeneration
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tetralogy of Fallot
- Narrowing of lung artery
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
42 özellik daha göster
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Delayed cranial suture closure
- Dental cavities
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Prominent forehead
- Receding chin
- Redundant neck skin
- Retinal arteriolar tortuosity
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
35 özellik daha göster
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Difficulty staying or falling asleep
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Short attention span
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Brisk reflexes
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dural ectasia
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Small cerebellum
- Spina bifida occulta
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of connective tissue
- Abnormal curve of the backbone
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hernia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
17 özellik daha göster
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Rounded shoulders
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Generalized decreased muscle tone
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Sagging uterus
14 özellik daha göster
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Functional abnormality of male internal genitalia
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
- Polycystic ovaries
- Pyelonephritis
- Short penis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney on one side
- Enuresis
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Rectum protrudes through anus
12 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Bunion
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Knock knees
- Abnormality of the ankle
- Dislocated kneecap
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
5 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine calcium levels
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Deficient in vitamin D
- Noninsulin-dependent diabetes
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ELN geni: elastin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eln
Dante Labs. ELN geni: elastin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eln
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde