Gen
PBX1
PBX homeobox 1
- HGNC 8632↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185630↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5087↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 164.559.184–164.851.831 (GRCh38)
- Eksonlar
- 292,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 430 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000420696.7NM_002585.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PBX1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PBX1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PBX1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 292,6 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.293 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PBX1 genini nasıl okur
41
PBX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PBX1 genindeki 292,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PBX1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PBX1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Potter facies
- Abnormal facial shape
- Deep philtrum
- Eye folds
- Long face
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PBX1 geni: PBX homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pbx1
Dante Labs. PBX1 geni: PBX homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pbx1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde