İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Özet

Sitogenetik konum
6q16.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 99.606.833–99.615.562 (GRCh38)
Eksonlar
8,7 kb boyunca 4 ekson
Protein
707 amino asit
Diğer adları
PFM10
MANE Select transkripti
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • Kuzey Carolina Makula DistrofisiOtozomal dominant

      Erken yaşlardan itibaren görülen, büyük ölçüde ilerlemeyen, PRDM13 geni yakınındaki değişikliklerle ilişkili dominant bir makula distrofisidir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PRDM13 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, PRDM13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRDM13 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 99.111.198 ile 100.111.197 arasında.Kromozom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, geri iplikFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, geri iplikCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, geri iplikPNISRUSP45: 99.432.325–99.521.728, geri iplikUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, geri iplikCCNCPRDM13: 99.606.833–99.615.562, ileri iplikPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, geri iplikMCHR2PRDM13 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.606.833–99.607.178, 346 bazEkson 2: 99.608.741–99.608.872, 132 bazEkson 3: 99.609.187–99.609.307, 121 bazEkson 4: 99.613.033–99.615.562, 2.530 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.124 tanesi proteini kodlar.

PRDM13 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PRDM13 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PRDM13 genindeki tüm 8,7 kb'yi kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil.

PRDM13 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PRDM13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRDM13 geni: PR/SET domain 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13 geni: PR/SET domain 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm13

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al