Gen

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Sitogenetik konum: 9q34.2
Koordinatlar: Kromozom 9: 133.351.758–133.356.487 (GRCh38)
Eksonlar: 4,7 kb boyunca 9 ekson
Protein: 300 amino asit
Diğer adları: SHY1
MANE Select transkripti: ENST00000371974.8NM_003172.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

SURF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Buna bağlı 62 gen arasından biri
  Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
  - 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
Leigh Sendromu
- Buna bağlı 69 gen arasından biri
  Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği
  Buna bağlı 61 gen arasından biri
  Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.
  - 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

Bir genom testi SURF1 genini nasıl okur

136

SURF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SURF1 genindeki 4,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

SURF1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SURF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

7 özellik daha göster

Laboratory abnormality

2 özellik daha göster

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SURF1 geni: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/surf1

Vancouver

Dante Labs. SURF1 geni: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/surf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.