İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.397.818–41.425.002 (GRCh38)
Eksonlar
27,2 kb boyunca 9 ekson
Protein
445 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MSU
Önceki semboller
OVD1A
MANE Select transkripti
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

    • Otozomal resesif

      BCKDHA, BCKDHB veya DBT genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum idrarın şeker kokmasına, beslenme güçlüğüne ve tedavi edilmezse beyin ödemi ile metabolik krizlere yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, proteini kısıtlanmış bir diyet uygulanmasına, lösin düzeylerinin yakından izlenmesine ve hastalık sırasında acil bakım yapılmasına olanak tanır; bu da beyin hasarını önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BCKDHA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, BCKDHA genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCKDHA ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.911.410 ile 41.911.409 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, ileri iplikCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, ileri iplikAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, ileri iplikHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, geri iplikCCDC97: 41.310.149–41.334.014, ileri iplikCCDC97: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, geri iplikEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, geri iplikBCKDHA: 41.397.818–41.425.002, ileri iplikBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLBCKDHA şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.397.818–41.397.935, 118 bazEkson 2: 41.410.637–41.410.816, 180 bazEkson 3: 41.410.923–41.411.009, 87 bazEkson 4: 41.414.049–41.414.157, 109 bazEkson 5: 41.419.135–41.419.296, 162 bazEkson 6: 41.422.164–41.422.370, 207 bazEkson 7: 41.422.629–41.422.770, 142 bazEkson 8: 41.422.998–41.423.169, 172 bazEkson 9: 41.424.438–41.425.002, 565 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,2 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.338 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BCKDHA genini nasıl okur

181

BCKDHA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BCKDHA genindeki 27,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BCKDHA geni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA geni: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bckdha

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al