İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Özet

Sitogenetik konum
3q13.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
Eksonlar
65 kb boyunca 15 ekson
Protein
617 amino asit
Diğer adları
Vma1, VA68
Önceki semboller
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select transkripti
ENST00000273398.8NM_001690.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATP6V1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ATP6V1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP6V1A ve yakınındaki 14 gen, kromozom 3 üzerinde, 113.279.546 ile 114.279.545 arasında.Kromozom 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113.210.846–113.287.463, ileri iplikBOCCFAP44: 113.286.930–113.441.610, geri iplikCFAP44SPICE1-CFAP44: 113.361.901–113.515.151, geri iplikSPICE1-CFAP44SPICE1: 113.442.718–113.515.606, geri iplikSPICE1SIDT1: 113.532.400–113.629.714, ileri iplikSIDT1USF3: 113.632.051–113.696.667, geri iplikUSF3NAA50: 113.716.458–113.746.786, geri iplikNAA50ATP6V1A: 113.747.035–113.812.056, ileri iplikATP6V1AGRAMD1C: 113.828.182–113.947.179, ileri iplikGRAMD1CZDHHC23: 113.947.706–113.965.401, ileri iplikZDHHC23CCDC191: 113.964.137–114.056.594, geri iplikCCDC191QTRT2: 114.005.833–114.088.542, ileri iplikQTRT2DRD3: 114.127.580–114.199.407, geri iplikDRD3ZNF80: 114.234.631–114.237.578, geri iplikZNF80TIGIT: 114.276.913–114.310.288, ileri iplikTIGITATP6V1A şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 113.747.035–113.747.113, 79 bazEkson 2: 113.778.741–113.778.835, 95 bazEkson 3: 113.781.050–113.781.178, 129 bazEkson 4: 113.784.224–113.784.438, 215 bazEkson 5: 113.784.696–113.784.833, 138 bazEkson 6: 113.786.232–113.786.383, 152 bazEkson 7: 113.788.713–113.788.875, 163 bazEkson 8: 113.789.732–113.789.840, 109 bazEkson 9: 113.794.872–113.794.994, 123 bazEkson 10: 113.795.090–113.795.204, 115 bazEkson 11: 113.795.876–113.795.939, 64 bazEkson 12: 113.798.243–113.798.446, 204 bazEkson 13: 113.803.583–113.803.677, 95 bazEkson 14: 113.805.354–113.805.525, 172 bazEkson 15: 113.809.335–113.812.056, 2.722 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 65 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.854 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP6V1A genini nasıl okur

12

ATP6V1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP6V1A genindeki 65 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP6V1A geni: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A geni: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al