İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.682.531–42.699.993 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.384 amino asit
Diğer adları
p190, Caspr, CNTNAP
Önceki semboller
NRXN4
MANE Select transkripti
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CNTNAP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CNTNAP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CNTNAP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNTNAP1 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 17 üzerinde, 42.191.262 ile 43.191.261 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikCOASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.531–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikBECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikPSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikAOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, ileri iplikVAT1: 42.999.182–43.025.123, geri iplikIFI35: 43.006.740–43.014.638, ileri iplikRND2: 43.025.210–43.047.509, ileri iplikBRCA1: 43.044.292–43.170.245, geri iplikBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, ileri iplikNBR1CNTNAP1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.682.531–42.682.896, 366 bazEkson 2: 42.683.821–42.683.922, 102 bazEkson 3: 42.684.036–42.684.229, 194 bazEkson 4: 42.684.991–42.685.138, 148 bazEkson 5: 42.685.217–42.685.420, 204 bazEkson 6: 42.685.957–42.686.141, 185 bazEkson 7: 42.686.903–42.687.046, 144 bazEkson 8: 42.687.720–42.687.981, 262 bazEkson 9: 42.688.462–42.688.611, 150 bazEkson 10: 42.688.876–42.689.047, 172 bazEkson 11: 42.689.521–42.689.627, 107 bazEkson 12: 42.690.088–42.690.207, 120 bazEkson 13: 42.690.739–42.690.942, 204 bazEkson 14: 42.691.137–42.691.293, 157 bazEkson 15: 42.691.384–42.691.511, 128 bazEkson 16: 42.691.806–42.691.991, 186 bazEkson 17: 42.692.499–42.692.720, 222 bazEkson 18: 42.693.297–42.693.536, 240 bazEkson 19: 42.695.521–42.695.874, 354 bazEkson 20: 42.696.025–42.696.152, 128 bazEkson 21: 42.697.274–42.697.367, 94 bazEkson 22: 42.697.554–42.697.799, 246 bazEkson 23: 42.697.903–42.697.950, 48 bazEkson 24: 42.698.618–42.699.993, 1.376 baz1246810121416182022245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.155 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNTNAP1 genini nasıl okur

18

CNTNAP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNTNAP1 genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNTNAP1 geni: contactin associated protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1 geni: contactin associated protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cntnap1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al