İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 63.600.895–63.608.365 (GRCh38)
Eksonlar
7,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
297 amino asit
Önceki semboller
CCDC44
MANE Select transkripti
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    TACO1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, TACO1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TACO1 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 17 üzerinde, 63.104.630 ile 64.104.629 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, ileri iplikTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, geri iplikCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, ileri iplikACE: 63.484.823–63.521.848, ileri iplikKCNH6: 63.523.310–63.548.987, ileri iplikKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, ileri iplikDCAF7: 63.550.603–63.608.347, ileri iplikTACO1: 63.600.895–63.608.365, ileri iplikTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, ileri iplikMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, geri iplikSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, geri iplikLIMD2: 63.702.845–63.752.097, geri iplikCCDC47: 63.745.250–63.776.351, geri iplikCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, ileri iplikDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, geri iplikFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, ileri iplikPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, geri iplikSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, geri iplikCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, geri iplikGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, geri iplikCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, geri iplikCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, geri iplikGH1: 63.917.203–63.931.385, geri iplikCD79B: 63.928.738–63.932.629, geri iplikSCN4A: 63.938.554–63.972.918, geri iplikPRR29: 63.998.344–64.004.305, ileri iplikPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, geri iplikICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, geri iplikERN1TACO1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.600.895–63.601.363, 469 bazEkson 2: 63.604.534–63.604.640, 107 bazEkson 3: 63.606.313–63.606.440, 128 bazEkson 4: 63.607.287–63.607.464, 178 bazEkson 5: 63.607.802–63.608.365, 564 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7,5 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TACO1 genini nasıl okur

    9

    TACO1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TACO1 genindeki 7,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TACO1 geni: translational activator of cytochrome c oxidase I. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1 geni: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/taco1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al