DAG1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Konjenital Musküler Distrofiler

  • Konjenital musküler distrofi

    Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

    Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

  • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DAG1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 65,3 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.688 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DAG1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• FKRPfukutin related protein4 durumu paylaşıyor
• FKTNfukutin4 durumu paylaşıyor
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B4 durumu paylaşıyor
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A3 durumu paylaşıyor
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)3 durumu paylaşıyor
• POMT1protein O-mannosyltransferase 13 durumu paylaşıyor
• POMT2protein O-mannosyltransferase 23 durumu paylaşıyor
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chain2 durumu paylaşıyor
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory2 durumu paylaşıyor
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory2 durumu paylaşıyor

DAG1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DAG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla