İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
Eksonlar
34,4 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.836 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Nav1.4, HYPP, SkM1
Önceki semboller
HYKPP
MANE Select transkripti
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Paramiyotonia KonjenitalOtozomal dominant

      Kas-iskelet kası sodyum kanalı (SCN4A) bozukluğu olup soğukta ve tekrarlayan aktivite sırasında kötüleşen kas sertliğine neden olur; bazen ardından güçsüzlük gelişir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Potasyumla Kötüleşen MiyotoniOtozomal dominant

      Kas sertliğinin potasyum ile kötüleştiği, miyotonia fluctuans ve miyotonia permanens dahil, SCN4A ile ilişkili bir miyotoni türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Ailesel Periyodik Paralizi

    • Periyodik ParaliziOtozomal dominant

      Editör notu: ORDO'da genetik olarak sınıflandırılmış, ancak burada nötr olarak ele alıyoruz

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SCN4A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, SCN4A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN4A ve yakınındaki 28 gen, kromozom 17 üzerinde, 63.455.736 ile 64.455.735 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63.477.058–63.498.380, ileri iplikACE: 63.484.823–63.521.848, ileri iplikKCNH6: 63.523.310–63.548.987, ileri iplikKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, ileri iplikDCAF7: 63.550.603–63.608.347, ileri iplikTACO1: 63.600.879–63.612.023, ileri iplikTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, ileri iplikMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, geri iplikSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, geri iplikLIMD2: 63.702.845–63.752.097, geri iplikCCDC47: 63.745.250–63.776.351, geri iplikCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, ileri iplikDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, geri iplikFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, ileri iplikPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, geri iplikSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, geri iplikCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, geri iplikGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, geri iplikCSHL1: 63.909.596–63.911.348, geri iplikGH1: 63.917.200–63.918.839, geri iplikGH1: 63.917.203–63.931.385, geri iplikCD79B: 63.928.738–63.932.629, geri iplikCD79BSCN4A: 63.938.554–63.972.918, geri iplikSCN4APRR29: 63.998.344–64.004.305, ileri iplikPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, geri iplikICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, geri iplikERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, geri iplikTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, geri iplikPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, ileri iplikMILR1SCN4A şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 24: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 63.938.554–63.941.993, 3.440 bazEkson 23: 63.942.826–63.943.096, 271 bazEkson 22: 63.943.746–63.943.850, 105 bazEkson 21: 63.944.673–63.944.810, 138 bazEkson 20: 63.945.007–63.945.060, 54 bazEkson 19: 63.945.360–63.945.638, 279 bazEkson 18: 63.947.045–63.947.167, 123 bazEkson 17: 63.947.890–63.948.063, 174 bazEkson 16: 63.948.611–63.948.765, 155 bazEkson 15: 63.949.393–63.949.528, 136 bazEkson 14: 63.951.424–63.951.900, 477 bazEkson 13: 63.957.162–63.957.518, 357 bazEkson 12: 63.959.265–63.959.438, 174 bazEkson 11: 63.961.193–63.961.431, 239 bazEkson 10: 63.963.672–63.963.825, 154 bazEkson 9: 63.964.468–63.964.677, 210 bazEkson 8: 63.966.102–63.966.243, 142 bazEkson 7: 63.966.481–63.966.544, 64 bazEkson 6: 63.968.023–63.968.355, 333 bazEkson 5: 63.971.162–63.971.253, 92 bazEkson 4: 63.971.722–63.971.850, 129 bazEkson 3: 63.972.136–63.972.225, 90 bazEkson 2: 63.972.352–63.972.470, 119 bazEkson 1: 63.972.569–63.972.918, 350 baz24201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,4 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.511 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN4A genini nasıl okur

131

SCN4A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SCN4A genindeki 34,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN4A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn4a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al