Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115317(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27429(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 74.529.933–74.533.319 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,4 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 458 amino asit
- Diğer adları
- OMI, PARK13
- Önceki semboller
- PRSS25
- MANE Select transkripti
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HTRA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HTRA2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HTRA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.377 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HTRA2 genini nasıl okur
4
HTRA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HTRA2 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HTRA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HTRA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
21 özellik daha göster
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HTRA2 geni: HtrA serine peptidase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htra2
Dante Labs. HTRA2 geni: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/htra2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde