İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Eksonlar
10,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
578 amino asit
Diğer adları
PIG-T
MANE Select transkripti
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu

      Düşük kas tonusu, nöbetler, gelişimsel gecikme ve konjenital anomalilerle seyreden GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ve ilgili genler).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, PIGT genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGT ve yakınındaki 41 gen, kromozom 20 üzerinde, 44.921.191 ile 45.921.190 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, ileri iplikPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, geri iplikTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, ileri iplikSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, geri iplikKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, geri iplikWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, geri iplikWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, ileri iplikPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, ileri iplikSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, ileri iplikSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, geri iplikSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, geri iplikMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, ileri iplikRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, geri iplikSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, ileri iplikSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, ileri iplikSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, geri iplikTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, ileri iplikDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, ileri iplikPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, ileri iplikWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, geri iplikSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, geri iplikWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, geri iplikEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, geri iplikEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, geri iplikWFDC9: 45.607.939–45.631.284, geri iplikWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, ileri iplikWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, geri iplikWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, geri iplikWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, ileri iplikWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, ileri iplikSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, geri iplikWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, ileri iplikDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, ileri iplikUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, geri iplikTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, ileri iplikSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, geri iplikZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, ileri iplikZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, ileri iplikZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, geri iplikNEURL2: 45.888.002–45.891.220, geri iplikCTSA: 45.890.144–45.898.949, ileri iplikCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, geri iplikPIGT şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.416.141–45.416.343, 203 bazEkson 2: 45.416.517–45.416.694, 178 bazEkson 3: 45.418.852–45.418.979, 128 bazEkson 4: 45.419.295–45.419.395, 101 bazEkson 5: 45.419.504–45.419.590, 87 bazEkson 6: 45.420.136–45.420.223, 88 bazEkson 7: 45.420.332–45.420.429, 98 bazEkson 8: 45.420.528–45.420.693, 166 bazEkson 9: 45.421.383–45.421.583, 201 bazEkson 10: 45.424.216–45.424.381, 166 bazEkson 11: 45.424.496–45.424.579, 84 bazEkson 12: 45.425.574–45.426.241, 668 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.737 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGT genini nasıl okur

23

PIGT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGT genindeki 10,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGT geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al