Gen
PLEKHG2
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2
- HGNC 29515↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000090924↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64857↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 39.412.669–39.428.415 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,7 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 1.386 amino asit
- Diğer adları
- CLG, FLJ00018, ARHGEF42
- MANE Select transkripti
- ENST00000425673.6NM_022835.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLEKHG2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PLEKHG2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PLEKHG2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,7 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.161 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PLEKHG2 genini nasıl okur
4
PLEKHG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PLEKHG2 genindeki 15,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PLEKHG2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLEKHG2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLEKHG2 geni: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plekhg2
Dante Labs. PLEKHG2 geni: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plekhg2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde