İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Özet

Sitogenetik konum
2q24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
Eksonlar
180,8 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.988 amino asit
Diğer adları
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select transkripti
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SCN9A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SCN9A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN9A ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 165.785.565 ile 166.785.564 arasında.Kromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165.747.339–165.846.201, geri iplikGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, geri iplikTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, geri iplikSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.375.944, geri iplikSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, geri iplikSCN7ASCN9A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 27: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 166.195.185–166.199.864, 4.680 bazEkson 26: 166.203.955–166.204.225, 271 bazEkson 25: 166.204.360–166.204.464, 105 bazEkson 24: 166.226.567–166.226.704, 138 bazEkson 23: 166.227.670–166.227.723, 54 bazEkson 22: 166.228.691–166.228.972, 282 bazEkson 21: 166.233.340–166.233.462, 123 bazEkson 20: 166.238.094–166.238.267, 174 bazEkson 19: 166.242.502–166.242.656, 155 bazEkson 18: 166.251.765–166.251.885, 121 bazEkson 17: 166.272.399–166.272.875, 477 bazEkson 16: 166.276.983–166.277.339, 357 bazEkson 15: 166.278.140–166.278.313, 174 bazEkson 14: 166.280.357–166.280.595, 239 bazEkson 13: 166.281.679–166.281.808, 130 bazEkson 12: 166.284.453–166.284.824, 372 bazEkson 11: 166.286.336–166.286.623, 288 bazEkson 10: 166.288.437–166.288.643, 207 bazEkson 9: 166.293.231–166.293.372, 142 bazEkson 8: 166.294.599–166.294.662, 64 bazEkson 7: 166.303.090–166.303.302, 213 bazEkson 6: 166.304.238–166.304.329, 92 bazEkson 5: 166.305.792–166.305.920, 129 bazEkson 4: 166.306.510–166.306.599, 90 bazEkson 3: 166.306.956–166.307.074, 119 bazEkson 2: 166.311.499–166.311.806, 308 bazEkson 1: 166.375.697–166.375.944, 248 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 180,8 kb uzunluğunun 9,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.967 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN9A genini nasıl okur

155

SCN9A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%3,9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (6 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SCN9A genindeki 180,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN9A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn9a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al