İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
1p32.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Eksonlar
17,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
658 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CPTASE
Önceki semboller
CPT1
MANE Select transkripti
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Karnitin Palmitoiltransferaz II EksikliğiOtozomal resesif

      CPT2 genindeki varyantlardan kaynaklanır; yaygın yetişkin formu, uzun süreli egzersiz, açlık, soğuk veya hastalık sonrasında kas ağrısı ve kas yıkımına (rabdomiyoliz) yol açarken, nadir görülen infantil formlar ağırdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, tetikleyicilerden kaçınmanıza, güvenli egzersiz ve açlık alışkanlıklarını planlamanıza yardımcı olur ve böbrekleri korumak için kas yıkımının hızlı tedavisini destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CPT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CPT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CPT2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 52.705.511 ile 53.705.510 arasında.Kromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, ileri iplikZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, ileri iplikZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, geri iplikECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, ileri iplikSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, ileri iplikPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, geri iplikSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, ileri iplikCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, geri iplikCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, geri iplikMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, geri iplikLRP8: 53.413.149–53.440.018, geri iplikDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, ileri iplikDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, geri iplikGLIS1CPT2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 131 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 53.196.824–53.197.095, 272 bazEkson 2: 53.200.719–53.200.799, 81 bazEkson 3: 53.202.323–53.202.429, 107 bazEkson 4: 53.210.015–53.211.319, 1.305 bazEkson 5: 53.213.264–53.214.197, 934 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.977 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CPT2 genini nasıl okur

209

CPT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CPT2 genindeki 17,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CPT2 geni: carnitine palmitoyltransferase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2 geni: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al