İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EFNB1

ephrin B1

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
Eksonlar
13,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
346 amino asit
Diğer adları
LERK2, Elk-L
Önceki semboller
EPLG2, CFNS
MANE Select transkripti
ENST00000204961.5NM_004429.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EFNB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EFNB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, EFNB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EFNB1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 68.335.591 ile 69.335.590 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67.949.349–68.434.120, geri iplikOPHN1YIPF6: 68.498.549–68.614.530, ileri iplikYIPF6STARD8: 68.647.666–68.725.842, ileri iplikSTARD8EFNB1: 68.829.021–68.842.160, ileri iplikEFNB1PJA1: 69.160.721–69.165.526, geri iplikPJA1EFNB1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 68.829.021–68.829.904, 884 bazEkson 2: 68.838.617–68.838.894, 278 bazEkson 3: 68.839.664–68.839.756, 93 bazEkson 4: 68.839.960–68.840.088, 129 bazEkson 5: 68.840.242–68.842.160, 1.919 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,1 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EFNB1 genini nasıl okur

36

EFNB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EFNB1 genindeki 13,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EFNB1 geni: ephrin B1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1 geni: ephrin B1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efnb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al