İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MBOAT7

membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 54.173.415–54.189.580 (GRCh38)
Eksonlar
16,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
472 amino asit
Diğer adları
BB1, hMBOA-7, LPLAT, LPIAT1, LPLAT11
Önceki semboller
LENG4
MANE Select transkripti
ENST00000245615.6NM_024298.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    MBOAT7 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, MBOAT7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MBOAT7 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 53.681.498 ile 54.681.497 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbNLRP12: 53.792.139–53.824.403, geri iplikNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, ileri iplikMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, ileri iplikPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, ileri iplikCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, ileri iplikCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, ileri iplikCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, geri iplikVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, geri iplikOSCAR: 54.094.668–54.102.692, geri iplikOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, ileri iplikTFPT: 54.107.015–54.115.666, geri iplikTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, ileri iplikPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, ileri iplikLENG1: 54.155.161–54.159.760, geri iplikLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, geri iplikTMC4MBOAT7: 54.173.415–54.189.580, geri iplikMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, ileri iplikTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, ileri iplikRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, geri iplikLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, geri iplikLILRB5: 54.249.421–54.257.339, geri iplikLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, geri iplikLILRA5: 54.307.037–54.313.177, geri iplikLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, geri iplikLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, geri iplikLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, ileri iplikTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, ileri iplikLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, geri iplikLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, geri iplikCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, ileri iplikLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, ileri iplikLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, ileri iplikLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, ileri iplikLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, ileri iplikLILRB4MBOAT7 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 54.173.415–54.174.431, 1.017 bazEkson 7: 54.178.765–54.178.941, 177 bazEkson 6: 54.180.773–54.181.133, 361 bazEkson 5: 54.183.521–54.183.680, 160 bazEkson 4: 54.187.161–54.187.287, 127 bazEkson 3: 54.188.217–54.188.346, 130 bazEkson 2: 54.188.433–54.188.511, 79 bazEkson 1: 54.189.338–54.189.580, 243 baz864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,2 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.419 tanesi proteini kodlar.

    MBOAT7 dizilemesi

    12

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MBOAT7 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, MBOAT7 genindeki tüm 16,2 kb'yi kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    MBOAT7 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, MBOAT7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MBOAT7 geni: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mboat7

    Vancouver

    Dante Labs. MBOAT7 geni: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mboat7

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al