İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
6q16.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Eksonlar
131,8 kb boyunca 24 ekson
Protein
909 amino asit
Diğer adları
KIAA1320
MANE Select transkripti
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HACE1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, HACE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HACE1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 104.294.007 ile 105.294.006 arasında.Kromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, geri iplikHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, ileri iplikLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, geri iplikPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, geri iplikPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, geri iplikPREPHACE1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 104.728.094–104.729.764, 1.671 bazEkson 23: 104.730.303–104.730.416, 114 bazEkson 22: 104.744.160–104.744.230, 71 bazEkson 21: 104.744.512–104.744.610, 99 bazEkson 20: 104.750.341–104.750.472, 132 bazEkson 19: 104.771.193–104.771.389, 197 bazEkson 18: 104.771.925–104.772.074, 150 bazEkson 17: 104.776.741–104.776.828, 88 bazEkson 16: 104.777.013–104.777.110, 98 bazEkson 15: 104.777.206–104.777.317, 112 bazEkson 14: 104.784.086–104.784.173, 88 bazEkson 13: 104.784.417–104.784.485, 69 bazEkson 12: 104.784.985–104.785.319, 335 bazEkson 11: 104.791.504–104.791.654, 151 bazEkson 10: 104.795.579–104.795.685, 107 bazEkson 9: 104.796.655–104.796.756, 102 bazEkson 8: 104.796.929–104.797.025, 97 bazEkson 7: 104.811.311–104.811.393, 83 bazEkson 6: 104.833.042–104.833.173, 132 bazEkson 5: 104.843.223–104.843.298, 76 bazEkson 4: 104.849.142–104.849.246, 105 bazEkson 3: 104.850.907–104.850.996, 90 bazEkson 2: 104.852.317–104.852.371, 55 bazEkson 1: 104.859.567–104.859.919, 353 baz24201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 131,8 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.730 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HACE1 genini nasıl okur

    22

    HACE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HACE1 genindeki 131,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HACE1 geni: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1 geni: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hace1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al