İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 6.684.719–6.713.369 (GRCh38)
Eksonlar
28,7 kb boyunca 12 ekson
Protein
568 amino asit
Diğer adları
NACT, INDY, mINDY
MANE Select transkripti
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC13A5 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, SLC13A5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC13A5 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 17 üzerinde, 6.199.044 ile 7.199.043 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6.393.693–6.435.199, geri iplikAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, ileri iplikPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, geri iplikPITPNM3KIAA0753: 6.578.031–6.640.741, geri iplikKIAA0753: 6.578.031–6.640.711, geri iplikTXNDC17: 6.640.712–6.646.374, ileri iplikTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, geri iplikMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, ileri iplikC17orf100SLC13A5: 6.684.719–6.713.369, geri iplikSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, ileri iplikXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, ileri iplikFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, geri iplikTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, ileri iplikALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, ileri iplikRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, ileri iplikRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, ileri iplikBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, ileri iplikSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, ileri iplikSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, geri iplikCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, geri iplikCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, geri iplikASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, geri iplikASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, geri iplikDLG4SLC13A5 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 6.684.719–6.686.338, 1.620 bazEkson 11: 6.687.529–6.687.666, 138 bazEkson 10: 6.690.779–6.690.940, 162 bazEkson 9: 6.693.044–6.693.162, 119 bazEkson 8: 6.694.097–6.694.197, 101 bazEkson 7: 6.695.726–6.695.941, 216 bazEkson 6: 6.701.004–6.701.126, 123 bazEkson 5: 6.702.970–6.703.138, 169 bazEkson 4: 6.703.878–6.704.056, 179 bazEkson 3: 6.706.642–6.706.778, 137 bazEkson 2: 6.707.028–6.707.156, 129 bazEkson 1: 6.713.232–6.713.369, 138 baz1210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 28,7 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.707 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC13A5 genini nasıl okur

    49

    SLC13A5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SLC13A5 genindeki 28,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC13A5 geni: solute carrier family 13 member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5 geni: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc13a5

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al