İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Özet

Sitogenetik konum
1q32.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Eksonlar
69,3 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.648 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0042
MANE Select transkripti
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

KIF14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, KIF14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF14 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 200.086.126 ile 201.086.125 arasında.Kromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, ileri iplikNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, geri iplikZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, geri iplikKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, geri iplikDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, ileri iplikCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, ileri iplikGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, ileri iplikINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, geri iplikKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, geri iplikCACNA1SKIF14 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 30 eksonEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 30: 200.551.500–200.553.767, 2.268 bazEkson 29: 200.554.468–200.554.606, 139 bazEkson 28: 200.555.380–200.555.454, 75 bazEkson 27: 200.559.330–200.559.452, 123 bazEkson 26: 200.560.722–200.560.880, 159 bazEkson 25: 200.565.069–200.565.253, 185 bazEkson 24: 200.565.445–200.565.669, 225 bazEkson 23: 200.569.911–200.570.005, 95 bazEkson 22: 200.575.591–200.575.691, 101 bazEkson 21: 200.580.254–200.580.383, 130 bazEkson 20: 200.581.201–200.581.294, 94 bazEkson 19: 200.586.101–200.586.227, 127 bazEkson 18: 200.589.217–200.589.369, 153 bazEkson 17: 200.590.125–200.590.272, 148 bazEkson 16: 200.592.080–200.592.240, 161 bazEkson 15: 200.593.667–200.593.769, 103 bazEkson 14: 200.598.237–200.598.421, 185 bazEkson 13: 200.600.050–200.600.113, 64 bazEkson 12: 200.600.356–200.600.503, 148 bazEkson 11: 200.601.896–200.602.068, 173 bazEkson 10: 200.603.226–200.603.341, 116 bazEkson 9: 200.603.839–200.603.955, 117 bazEkson 8: 200.605.283–200.605.390, 108 bazEkson 7: 200.605.864–200.605.894, 31 bazEkson 6: 200.606.746–200.606.798, 53 bazEkson 5: 200.608.830–200.608.928, 99 bazEkson 4: 200.614.318–200.614.405, 88 bazEkson 3: 200.615.355–200.615.609, 255 bazEkson 2: 200.617.612–200.618.838, 1.227 bazEkson 1: 200.620.411–200.620.751, 341 baz3028262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 69,3 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.947 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KIF14 genini nasıl okur

20

KIF14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KIF14 genindeki 69,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIF14 geni: kinesin family member 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14 geni: kinesin family member 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al