İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
3q26.32
Koordinatlar
Kromozom 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
Eksonlar
91,7 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.068 amino asit
Diğer adları
PI3K
MANE Select transkripti
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PIK3CA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PIK3CA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PIK3CA genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIK3CA ve yakınındaki 12 gen, kromozom 3 üzerinde, 178.694.225 ile 179.694.224 arasında.Kromozom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178.272.932–178.847.008, ileri iplikKCNMB2: 178.419.123–178.843.300, ileri iplikZMAT3: 178.958.103–179.072.323, geri iplikZMAT3PIK3CA: 179.148.357–179.240.093, ileri iplikPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, geri iplikKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, ileri iplikZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, ileri iplikMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, geri iplikGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, ileri iplikACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, geri iplikMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, ileri iplikNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, ileri iplikUSP13: 179.652.730–179.804.368, ileri iplikUSP13PIK3CA şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 179.148.357–179.148.603, 247 bazEkson 2: 179.198.750–179.199.177, 428 bazEkson 3: 179.199.690–179.199.899, 210 bazEkson 4: 179.201.290–179.201.540, 251 bazEkson 5: 179.203.544–179.203.789, 246 bazEkson 6: 179.204.503–179.204.588, 86 bazEkson 7: 179.209.595–179.209.700, 106 bazEkson 8: 179.210.186–179.210.338, 153 bazEkson 9: 179.210.431–179.210.565, 135 bazEkson 10: 179.218.210–179.218.334, 125 bazEkson 11: 179.219.196–179.219.277, 82 bazEkson 12: 179.219.571–179.219.735, 165 bazEkson 13: 179.219.949–179.220.052, 104 bazEkson 14: 179.220.986–179.221.157, 172 bazEkson 15: 179.224.081–179.224.187, 107 bazEkson 16: 179.224.700–179.224.821, 122 bazEkson 17: 179.225.962–179.226.040, 79 bazEkson 18: 179.229.272–179.229.442, 171 bazEkson 19: 179.230.004–179.230.121, 118 bazEkson 20: 179.230.225–179.230.376, 152 bazEkson 21: 179.234.094–179.240.093, 6.000 baz15101520215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 91,7 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.207 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIK3CA genini nasıl okur

73

PIK3CA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 11 tanesi (%15), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (11 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PIK3CA genindeki 91,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIK3CA geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA geni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3ca

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al