İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
15q22.31
Koordinatlar
Kromozom 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Eksonlar
104,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
393 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MEK1, MAPKK1, MKK1
Önceki semboller
PRKMK1
MANE Select transkripti
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAP2K1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, MAP2K1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAP2K1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 15 üzerinde, 65.939.228 ile 66.939.227 arasında.Kromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, geri iplikMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, ileri iplikDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, geri iplikTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, ileri iplikMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, geri iplikSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, geri iplikRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, ileri iplikZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, geri iplikLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, ileri iplikSMAD6MAP2K1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.386.912–66.387.427, 516 bazEkson 2: 66.435.027–66.435.237, 211 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 66.436.746–66.436.892, 147 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 66.443.280–66.443.357, 78 bazEkson 5: 66.444.656–66.444.707, 52 bazEkson 6: 66.481.755–66.481.879, 125 bazEkson 7: 66.484.990–66.485.191, 202 bazEkson 8: 66.487.228–66.487.292, 65 bazEkson 9: 66.489.215–66.489.276, 62 bazEkson 10: 66.489.718–66.489.763, 46 bazEkson 11: 66.490.502–66.491.544, 1.043 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,6 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.182 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAP2K1 genini nasıl okur

29

MAP2K1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAP2K1 genindeki 104,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (3)

Burada sayfası bulunan MAP2K1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
D67Nc.199G>AEkzon 266.435.145Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Y130Cc.389A>GEkzon 366.436.843Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Y130Hc.388T>CEkzon 366.436.842Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAP2K1 geni: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1 geni: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map2k1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al