İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MTM1

myotubularin 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
Eksonlar
104,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
603 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)

      Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MTM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, MTM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTM1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 150.120.882 ile 151.120.881 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150.361.422–150.514.178, ileri iplikMAMLD1MTM1: 150.568.621–150.673.143, ileri iplikMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, ileri iplikMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, geri iplikCD99L2HMGB3: 150.980.484–150.990.776, ileri iplikHMGB3MTM1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 150.568.621–150.568.662, 42 bazEkson 2: 150.592.605–150.592.677, 73 bazEkson 3: 150.596.498–150.596.570, 73 bazEkson 4: 150.598.592–150.598.686, 95 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 150.614.589–150.614.699, 111 bazEkson 6: 150.619.038–150.619.139, 102 bazEkson 7: 150.638.943–150.639.026, 84 bazEkson 8: 150.641.269–150.641.418, 150 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 150.645.683–150.645.871, 189 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 150.649.716–150.649.901, 186 bazEkson 11: 150.657.821–150.658.027, 207 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 150.659.664–150.659.756, 93 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 150.660.371–150.660.484, 114 bazEkson 14: 150.663.433–150.663.609, 177 bazEkson 15: 150.671.428–150.673.143, 1.716 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,5 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.812 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MTM1 genini nasıl okur

216

MTM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MTM1 genindeki 104,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan MTM1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.690G>CEkzon 9150.645.694Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1353G>AEkzon 12150.659.756Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1644+1G>Aİntron 14150.663.610Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E48Lfs*24c.141_144delEkzon 4150.598.593Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E404Kc.1210G>AEkzon 11150.657.977Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
H598Mfs*23c.1792delEkzon 15150.671.571Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P205Lc.614C>TEkzon 8150.641.354Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R69Cc.205C>TEkzon 4150.598.660Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R224Xc.670C>TEkzon 8150.641.410Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
W230Cc.690G>TEkzon 9150.645.694Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

MTM1 varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTM1 geni: myotubularin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1 geni: myotubularin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al