İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Özet

Sitogenetik konum
1p21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Eksonlar
98,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
216 amino asit
Diğer adları
MGC19780
MANE Select transkripti
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ALG14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ALG14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG14 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 94.523.678 ile 95.523.677 arasında.Kromozom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, geri iplikF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, ileri iplikSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, geri iplikCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, geri iplikALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, ileri iplikTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, ileri iplikTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, ileri iplikRWDD3ALG14 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 94.974.405–94.983.306, 8.902 bazEkson 3: 95.027.129–95.027.260, 132 bazEkson 2: 95.064.866–95.065.017, 152 bazEkson 1: 95.072.763–95.072.951, 189 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 98,5 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 651 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALG14 genini nasıl okur

2

ALG14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALG14 genindeki 98,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALG14 geni: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14 geni: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al