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Gène

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 63,4 kb
Protéine
723 acides aminés
Symboles précédents
ECHD
Transcrit MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Fanconi rénotubulaire et glycosurie rénale

    • Syndrome de Fanconi rénotubulaire héréditaire

      Groupe d'affections héréditaires du tubule proximal, causées par des gènes tels que GATM, EHHADH et HNF4A, qui entraînent la perte dans les urines de nombreuses substances, pouvant affecter les os et la fonction rénale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir permet de surveiller la fonction rénale et la santé osseuse, et de remplacer les minéraux perdus si nécessaire.

Structure de EHHADH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de EHHADH. EHHADH et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 184 722 337 à 185 722 336.Chromosome 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8 : 184 812 113–185 054 009, brin directVPS8C3orf70 : 185 076 838–185 153 654, brin inverseC3orf70EHHADH : 185 190 624–185 254 049, brin inverseEHHADHMAP3K13 : 185 282 941–185 489 094, brin directMAP3K13TMEM41A : 185 475 950–185 499 096, brin inverseTMEM41ALIPH : 185 506 262–185 552 617, brin inverseLIPHSENP2 : 185 582 496–185 633 551, brin directSENP2IGF2BP2 : 185 643 130–185 825 309, brin inverseIGF2BP2Schéma de EHHADH : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 185 190 624–185 193 487, 2 864 basesExon 6 : 185 204 416–185 204 757, 342 basesExon 5 : 185 218 136–185 218 240, 105 basesExon 4 : 185 229 432–185 229 543, 112 basesExon 3 : 185 235 290–185 235 462, 173 basesExon 2 : 185 248 414–185 248 517, 104 basesExon 1 : 185 253 949–185 254 049, 101 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 63,4 kb du gène ; 2 172 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EHHADH

1

position dans EHHADH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 63,4 kb de EHHADH, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EHHADH : enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Gène EHHADH : enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ehhadh

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