Gène
TRHR
thyrotropin releasing hormone receptor
- HGNC 12299(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174417(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7201(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 35 kb
- Protéine
- 398 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000518632.2NM_003301.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypothyroïdie congénitale
Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Cancer de la thyroïde
- Hypothyroïdie
Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Trouble de la glande thyroïde
Une affection touchant la glande thyroïde.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TRHR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 35 kb du gène ; 1 197 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRHR
6
positions dans TRHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35 kb de TRHR, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à TRHR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRHR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating T4 concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRHR : thyrotropin releasing hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trhr
Dante Labs. Gène TRHR : thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trhr
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