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Gène

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 23,8 kb
Protéine
691 acides aminés
Aussi appelé
PA, MGC116735, MGC116737
Transcrit MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sphérocytose héréditaire

    • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

Structure de EPB42

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de EPB42. EPB42 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 42 709 123 à 43 709 122.Chromosome 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9 : 42 575 574–42 720 998, brin directSTARD9CDAN1 : 42 723 544–42 737 156, brin inverseCDAN1TTBK2 : 42 738 730–42 920 850, brin inverseTTBK2UBR1 : 42 942 897–43 106 141, brin inverseUBR1TMEM62 : 43 123 279–43 185 144, brin directTMEM62 : 43 179 715–43 206 481, brin inverseCCNDBP1 : 43 185 118–43 197 177, brin directCCNDBP1EPB42 : 43 197 227–43 221 018, brin inverseEPB42TGM5 : 43 232 590–43 266 933, brin inverseTGM5TGM7 : 43 276 271–43 302 255, brin inverseTGM7LCMT2 : 43 323 649–43 330 582, brin inverseLCMT2MAPDA : 43 329 654–43 355 418, brin directMAPDAZSCAN29 : 43 357 920–43 371 058, brin inverseZSCAN29TUBGCP4 : 43 369 221–43 409 771, brin directTUBGCP4TP53BP1 : 43 403 061–43 510 728, brin inverseTP53BP1MAP1A : 43 510 946–43 531 620, brin directMAP1APPIP5K1 : 43 533 462–43 590 228, brin inversePPIP5K1CKMT1B : 43 593 054–43 604 901, brin directCKMT1BSTRC : 43 597 892–43 618 800, brin inverseSTRC : 43 614 208–43 632 283, brin inverseCATSPER2 : 43 628 503–43 668 118, brin inverseCATSPER2CKMT1A : 43 692 886–43 702 501, brin directCKMT1ASchéma de EPB42 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 43 197 227–43 197 464, 238 basesExon 12 : 43 201 844–43 201 977, 134 basesExon 11 : 43 203 115–43 203 275, 161 basesExon 10 : 43 206 330–43 206 629, 300 basesExon 9 : 43 207 199–43 207 441, 243 basesExon 8 : 43 208 230–43 208 333, 104 basesExon 7 : 43 208 637–43 208 775, 139 basesExon 6 : 43 209 274–43 209 451, 178 basesExon 5 : 43 210 335–43 210 439, 105 basesExon 4 : 43 211 416–43 211 534, 119 basesExon 3 : 43 215 095–43 215 328, 234 basesExon 2 : 43 216 268–43 216 453, 186 basesExon 1 : 43 220 816–43 221 018, 203 bases131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 23,8 kb du gène ; 2 076 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EPB42

14

positions dans EPB42 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,8 kb de EPB42, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPB42 : erythrocyte membrane protein band 4.2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Gène EPB42 : erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epb42

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