Gène
DOCK8
dedicator of cytokinesis 8
- HGNC 19191↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000107099↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 81704↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p24.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 214 865–465 255 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons sur 250,4 kb
- Protéine
- 2 099 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
- Transcrit MANE Select
- ENST00000432829.7NM_203447.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome d'hyper-IgE
Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de DOCK8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,4 kb sur les 250,4 kb du gène ; 6 300 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DOCK8
98
positions dans DOCK8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 250,4 kb de DOCK8, introns compris, et pas seulement les 7,4 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- IL6Rinterleukin 6 receptorPartage 3 affections
- IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerPartage 3 affections
- SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Partage 3 affections
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 3 affections
- STAT6signal transducer and activator of transcription 6Partage 3 affections
- ZNF341zinc finger protein 341Partage 3 affections
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
- BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
- BLNKB cell linkerPartage 2 affections
- BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections
Traits associés à DOCK8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DOCK8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Baby eczema
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Asthma
- Eczema
- Food allergy
- Pneumonia
- Recurrent bacterial skin infections
Afficher 15 traits supplémentaires
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Skin abscess
- Unusual fungal nail infection
- Disseminated molluscum contagiosum
- Recurrent pneumonia
- Unusual molluscum contagiosum
- Anaphylaxis
- Autoimmunity
- Bone infection
- Drug allergy
- Infection in blood stream
- Severe viral infection
- Recurrent fungal infections
- Recurrent sinus and lung infections
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DOCK8 : dedicator of cytokinesis 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dock8
Dante Labs. Gène DOCK8 : dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dock8
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