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Gène

KNL1

kinetochore scaffold 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 70,1 kb
Protéine
2 316 acides aminés
Aussi appelé
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Symboles précédents
MCPH4, CASC5
Transcrit MANE Select
ENST00000399668.7NM_144508.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KNL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KNL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de KNL1. KNL1 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 40 129 296 à 41 129 295.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B : 40 160 984–40 221 137, brin directBUB1BPAK6 : 40 217 428–40 277 489, brin directPAK6BUB1B-PAK6 : 40 218 500–40 264 890, brin directBUB1B-PAK6PLCB2 : 40 278 176–40 307 965, brin inversePLCB2ANKRD63 : 40 278 372–40 283 064, brin inverseANKRD63INAFM2 : 40 323 692–40 326 715, brin directINAFM2CCDC9B : 40 331 452–40 340 954, brin inverseCCDC9BPHGR1 : 40 351 025–40 357 622, brin directPHGR1DISP2 : 40 358 219–40 378 621, brin directDISP2KNSTRN : 40 382 721–40 395 659, brin directKNSTRNIVD : 40 405 485–40 435 956, brin directIVDBAHD1 : 40 436 611–40 468 242, brin directBAHD1CHST14 : 40 470 984–40 473 158, brin directCHST14CCDC32 : 40 519 519–40 565 054, brin inverseCCDC32RPUSD2 : 40 569 289–40 575 171, brin directRPUSD2KNL1 : 40 594 249–40 664 342, brin directKNL1RAD51 : 40 694 774–40 732 344, brin directRAD51RMDN3 : 40 720 655–40 755 851, brin inverseRMDN3GCHFR : 40 764 043–40 767 872, brin directGCHFRDNAJC17 : 40 765 161–40 807 498, brin inverseDNAJC17C15orf62 : 40 769 980–40 772 449, brin directC15orf62ZFYVE19 : 40 807 086–40 815 084, brin directZFYVE19PPP1R14D : 40 814 731–40 829 395, brin inverseSPINT1 : 40 843 513–40 860 274, brin directSPINT1RHOV : 40 872 214–40 874 245, brin inverseRHOVVPS18 : 40 894 412–40 903 975, brin directVPS18DLL4 : 40 929 333–40 939 081, brin directDLL4CHAC1 : 40 952 962–40 957 478, brin directCHAC1INO80 : 40 978 880–41 116 568, brin inverseINO80Schéma de KNL1 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 40 594 249–40 594 392, 144 basesExon 2 : 40 602 915–40 602 966, 52 basesExon 3 : 40 605 110–40 605 149, 40 basesExon 4 : 40 606 393–40 606 452, 60 basesExon 5 : 40 608 847–40 608 908, 62 basesExon 6 : 40 610 245–40 610 297, 53 basesExon 7 : 40 611 478–40 611 511, 34 basesExon 8 : 40 615 341–40 615 378, 38 basesExon 9 : 40 618 959–40 619 011, 53 basesExon 10 : 40 620 640–40 625 640, 5 001 basesExon 11 : 40 628 070–40 628 208, 139 basesExon 12 : 40 628 611–40 628 678, 68 basesExon 13 : 40 629 273–40 629 371, 99 basesExon 14 : 40 640 912–40 641 027, 116 basesExon 15 : 40 644 997–40 645 087, 91 basesExon 16 : 40 645 656–40 645 772, 117 basesExon 17 : 40 646 987–40 647 074, 88 basesExon 18 : 40 650 301–40 650 378, 78 basesExon 19 : 40 650 544–40 650 583, 40 basesExon 20 : 40 651 471–40 651 572, 102 basesExon 21 : 40 652 005–40 652 105, 101 basesExon 22 : 40 654 909–40 654 977, 69 basesExon 23 : 40 657 042–40 657 151, 110 basesExon 24 : 40 657 355–40 657 473, 119 basesExon 25 : 40 659 339–40 659 461, 123 basesExon 26 : 40 662 074–40 664 342, 2 269 bases1510152025265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,3 kb sur les 70,1 kb du gène ; 6 951 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KNL1

11

positions dans KNL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,1 kb de KNL1, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.

Traits associés à KNL1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KNL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KNL1 : kinetochore scaffold 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. Gène KNL1 : kinetochore scaffold 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/knl1

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