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Gène

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
10q25.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Exons
56 exons sur 54,6 kb
Protéine
1 497 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BP180
Symboles précédents
BPAG2
Transcrit MANE Select
ENST00000648076.2NM_000494.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle 4, intermédiaireAutosomique récessif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COL17A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de COL17A1. COL17A1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 103 558 583 à 104 558 582.Chromosome 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1 : 103 493 592–103 595 168, brin directNEURL1SH3PXD2A : 103 594 027–103 855 773, brin inverseSH3PXD2ASTN1 : 103 856 791–103 918 762, brin inverseSTN1SLK : 103 966 916–104 029 242, brin directSLKCOL17A1 : 104 031 286–104 085 880, brin inverseCOL17A1SFR1 : 104 122 058–104 126 385, brin directSFR1CFAP43 : 104 129 888–104 232 364, brin inverseCFAP43GSTO1 : 104 235 356–104 267 604, brin directGSTO1GSTO2 : 104 268 873–104 304 950, brin directGSTO2ITPRIP : 104 308 501–104 338 812, brin inverseITPRIPCFAP58 : 104 353 758–104 455 153, brin directCFAP58Schéma de COL17A1 : 56 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 6 sites connus associés à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 3 sites connus associés à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 56 : 104 031 286–104 032 290, 1 005 basesExon 55 : 104 032 674–104 032 754, 81 basesExon 54 : 104 032 906–104 032 968, 63 basesExon 53 : 104 033 238–104 033 375, 138 basesExon 52 : 104 033 945–104 034 334, 390 basesExon 51 : 104 034 621–104 034 767, 147 basesExon 50 : 104 035 263–104 035 373, 111 basesExon 49 : 104 035 474–104 035 563, 90 basesExon 48 : 104 036 492–104 036 632, 141 basesExon 47 : 104 037 045–104 037 113, 69 basesExon 46 : 104 037 636–104 037 773, 138 basesExon 45 : 104 038 406–104 038 528, 123 basesExon 44 : 104 039 071–104 039 121, 51 basesExon 43 : 104 039 445–104 039 519, 75 basesExon 42 : 104 039 608–104 039 640, 33 basesExon 41 : 104 039 973–104 039 999, 27 basesExon 40 : 104 040 351–104 040 410, 60 basesExon 39 : 104 041 065–104 041 118, 54 basesExon 38 : 104 041 303–104 041 344, 42 basesExon 37 : 104 041 485–104 041 538, 54 basesExon 36 : 104 042 420–104 042 455, 36 basesExon 35 : 104 043 501–104 043 581, 81 basesExon 34 : 104 043 825–104 043 860, 36 basesExon 33 : 104 045 758–104 045 793, 36 basesExon 32 : 104 046 747–104 046 773, 27 basesExon 31 : 104 047 739–104 047 810, 72 basesExon 30 : 104 048 069–104 048 104, 36 basesExon 29 : 104 049 409–104 049 471, 63 basesExon 28 : 104 050 089–104 050 124, 36 basesExon 27 : 104 050 621–104 050 656, 36 basesExon 26 : 104 050 848–104 050 901, 54 basesExon 25 : 104 051 481–104 051 516, 36 basesExon 24 : 104 052 155–104 052 217, 63 basesExon 23 : 104 053 031–104 053 135, 105 basesExon 22 : 104 053 920–104 053 982, 63 basesExon 21 : 104 054 092–104 054 118, 27 basesExon 20 : 104 054 981–104 055 007, 27 basesExon 19 : 104 055 372–104 055 401, 30 basesExon 18 : 104 055 782–104 056 003, 222 basesExon 17 : 104 056 975–104 057 172, 198 basesExon 16 : 104 058 146–104 058 190, 45 basesExon 15 : 104 059 638–104 059 718, 81 basesExon 14 : 104 060 119–104 060 280, 162 basesExon 13 : 104 061 405–104 061 473, 69 basesExon 12 : 104 062 258–104 062 329, 72 basesExon 11 : 104 063 747–104 063 818, 72 basesExon 10 : 104 064 438–104 064 596, 159 basesExon 9 : 104 070 426–104 070 569, 144 basesExon 8 : 104 072 032–104 072 079, 48 basesExon 7 : 104 073 210–104 073 245, 36 basesExon 6 : 104 074 184–104 074 231, 48 basesExon 5 : 104 076 301–104 076 429, 129 basesExon 4 : 104 077 422–104 077 526, 105 basesExon 3 : 104 078 542–104 078 586, 45 basesExon 2 : 104 080 622–104 080 684, 63 basesExon 1 : 104 085 723–104 085 880, 158 bases56504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 54,6 kb du gène ; 4 494 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL17A1

53

positions dans COL17A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,6 kb de COL17A1, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL17A1 : collagen type XVII alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL17A1 : collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col17a1

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