Gène
CUL7
cullin 7
- HGNC 21024↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000044090↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9820↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 43 037 617–43 053 851 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 16,2 kb
- Protéine
- 1 698 acides aminés
- Aussi appelé
- dJ20C7.5
- Symboles précédents
- KIAA0076
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265348.9NM_014780.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de CUL7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 16,2 kb du gène ; 5 097 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CUL7
68
positions dans CUL7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,2 kb de CUL7, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à CUL7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CUL7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Dropped arches
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CUL7 : cullin 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cul7
Dante Labs. Gène CUL7 : cullin 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cul7
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