Gène
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151474↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55691↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10p13
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 13 643 706–14 330 924 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 687,2 kb
- Protéine
- 1 039 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Symboles précédents
- FRMD4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FRMD4A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,9 kb sur les 687,2 kb du gène ; 3 120 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FRMD4A
2
positions dans FRMD4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 687,2 kb de FRMD4A, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.
Traits associés à FRMD4A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FRMD4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FRMD4A : FERM domain containing 4A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frmd4a
Dante Labs. Gène FRMD4A : FERM domain containing 4A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frmd4a
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