STAT1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Candidose muqueuse chronique

  • Infections persistantes ou récidivantes à Candida de la peau, des ongles et des muqueuses, causées par des modifications de gènes tels que STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F et TRAF3IP2.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause guide le traitement antifongique au long cours et, dans le cas d'un gain de fonction de STAT1, la surveillance des maladies auto-immunes et des anévrismes, ainsi que la possibilité d'un traitement ciblé par inhibiteurs de JAK.

• Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

  • Déficit complet en STAT1Autosomique récessif

    Infections mycobactériennes graves et infections virales potentiellement mortelles causées par des altérations des deux copies de STAT1.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Une greffe de cellules souches est généralement nécessaire.

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

    Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

• Maladies à gain de fonction de STAT1 et STAT3

  • Maladie à gain de fonction de STAT1 avec auto-immunitéAutosomique dominant

    Entéropathie, auto-immunité endocrinienne, infections bactériennes et fongiques et petite taille causées par une variante activatrice de STAT1.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Les inhibiteurs de JAK peuvent contrôler les symptômes, et une surveillance des anévrismes et des infections est recommandée.

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de STAT1

Les exons représentent 4,1 kb sur les 45 kb du gène ; 2 253 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STAT1

Gènes liés aux mêmes affections

• C1QAcomplement C1q A chainPartage 3 affections
• IL17RAinterleukin 17 receptor APartage 3 affections
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 3 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• BLNKB cell linkerPartage 2 affections
• BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections
• C1QBcomplement C1q B chainPartage 2 affections
• C1QCcomplement C1q C chainPartage 2 affections
• C1Scomplement C1sPartage 2 affections

Traits associés à STAT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que STAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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