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Gène

RPS24

ribosomal protein S24

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 78 033 863–78 040 697 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 6,8 kb
Protéine
130 acides aminés
Aussi appelé
S24, eS24
Transcrit MANE Select
ENST00000372360.9NM_033022.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de RPS24

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de RPS24. RPS24 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 77 537 280 à 78 537 279.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1 : 76 869 601–77 638 908, brin inverseKCNMA1DLG5 : 77 790 778–77 927 220, brin inverseDLG5POLR3A : 77 953 148–78 029 551, brin inversePOLR3ARPS24 : 78 033 863–78 040 697, brin directRPS24Schéma de RPS24 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 78 033 863–78 033 904, 42 basesExon 2 : 78 035 352–78 035 417, 66 basesExon 3 : 78 035 511–78 035 720, 210 basesExon 4 : 78 037 194–78 037 304, 111 basesExon 5 : 78 040 204–78 040 225, 22 basesExon 6 : 78 040 615–78 040 697, 83 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,5 kb sur les 6,8 kb du gène ; 393 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RPS24

12

positions de RPS24 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (17 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 6,8 kb de RPS24, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RPS24

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPS24 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RPS24 : ribosomal protein S24. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. Gène RPS24 : ribosomal protein S24 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rps24

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