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Gène

RPS19

ribosomal protein S19

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 12,7 kb
Protéine
145 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
S19, eS19, DBA
Symboles précédents
LOH19CR1
Transcrit MANE Select
ENST00000598742.6NM_001022.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPS19

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RPS19. RPS19 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 41 366 590 à 42 366 589.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb : 41 350 853–41 425 001, brin directTMEM91 : 41 350 885–41 384 742, brin directEXOSC5 : 41 367 173–41 397 441, brin inverseBCKDHA : 41 397 792–41 425 092, brin directBCKDHAB3GNT8 : 41 422 878–41 428 730, brin inverseB3GNT8DMAC2 : 41 431 317–41 440 717, brin inverseDMAC2ERICH4 : 41 443 152–41 444 765, brin directERICH4CEACAM21 : 41 549 518–41 586 844, brin directCEACAM21CEACAM4 : 41 619 014–41 627 082, brin inverseCEACAM4CEACAM7 : 41 666 629–41 706 976, brin inverseCEACAM7CEACAM5 : 41 708 585–41 730 519, brin directCEACAM5 : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4DMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2RPS19 : 41 860 255–41 872 925, brin directRPS19CD79A : 41 877 104–41 881 372, brin directCD79AARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directARHGEF1ERFL : 41 907 704–41 928 449, brin inverseERFLRABAC1 : 41 956 681–41 959 390, brin inverseRABAC1 : 41 956 879–41 994 232, brin inverseATP1A3 : 41 966 582–41 997 497, brin inverseATP1A3GRIK5 : 41 998 315–42 070 240, brin inverseGRIK5ZNF574 : 42 068 477–42 083 096, brin directZNF574POU2F2 : 42 086 110–42 196 585, brin inversePOU2F2DEDD2 : 42 198 593–42 220 140, brin inverseDEDD2 : 42 215 133–42 232 149, brin inverseZNF526 : 42 216 774–42 231 887, brin directZNF526GSK3A : 42 226 225–42 242 625, brin inverseGSK3A : 42 234 583–42 255 132, brin inverseERF : 42 247 569–42 255 172, brin inverseCIC : 42 268 508–42 295 801, brin directCICPAFAH1B3 : 42 297 023–42 303 546, brin inversePAFAH1B3PRR19 : 42 302 098–42 310 821, brin directPRR19TMEM145 : 42 313 299–42 325 064, brin directTMEM145MEGF8 : 42 325 518–42 378 769, brin directMEGF8Schéma de RPS19 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 860 255–41 860 289, 35 basesExon 2 : 41 860 775–41 860 845, 71 basesExon 3 : 41 861 112–41 861 212, 101 basesExon 4 : 41 869 031–41 869 214, 184 basesExon 5 : 41 869 699–41 869 753, 55 basesExon 6 : 41 871 351–41 872 925, 1 575 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 12,7 kb du gène ; 438 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPS19

62

positions dans RPS19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,7 kb de RPS19, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RPS19 : ribosomal protein S19. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. Gène RPS19 : ribosomal protein S19 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rps19

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