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Gène

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 46 407–53 608 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 7,2 kb
Protéine
108 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RPC11, C11
Transcrit MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie (4H) liée à POLR3Autosomique récessif

      Des modifications de POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K provoquent une hypomyélinisation avec des troubles de l'équilibre et de la coordination, souvent accompagnés d'anomalies dentaires et d'un retard pubertaire (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet de surveiller le développement dentaire et la puberté, et un traitement hormonal si nécessaire.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POLR3K

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de POLR3K. POLR3K et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 1 à 550 007.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K : 46 407–53 608, brin inversePOLR3KSNRNP25 : 53 817–60 009, brin directSNRNP25RHBDF1 : 58 058–78 176, brin inverseRHBDF1MPG : 77 007–136 889, brin directMPGNPRL3 : 79 387–138 720, brin inverseNPRL3HBZ : 142 728–154 503, brin directHBZHBM : 153 892–166 770, brin directHBMHBA2 : 172 021–173 910, brin directHBA2HBA1 : 176 660–177 527, brin directHBA1HBQ1 : 180 437–181 181, brin directHBQ1LUC7L : 188 943–229 485, brin inverseLUC7LFAM234A : 234 521–272 183, brin directFAM234ARGS11 : 268 301–275 980, brin inverseRGS11ARHGDIG : 280 386–283 010, brin directARHGDIGPDIA2 : 283 152–287 215, brin directPDIA2AXIN1 : 287 440–352 734, brin inverseAXIN1MRPL28 : 365 449–371 289, brin inverseMRPL28PGAP6 : 370 779–387 113, brin inversePGAP6NME4 : 396 725–410 367, brin directNME4DECR2 : 401 834–412 492, brin directDECR2RAB11FIP3 : 425 593–523 012, brin directRAB11FIP3CAPN15 : 527 698–554 636, brin directCAPN15Schéma de POLR3K : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 46 407–47 557, 1 151 basesExon 2 : 51 558–51 645, 88 basesExon 1 : 53 476–53 608, 133 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 7,2 kb du gène ; 327 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR3K

1

position dans POLR3K où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,2 kb de POLR3K, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLR3K : RNA polymerase III subunit K. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR3K : RNA polymerase III subunit K [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr3k

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